Об утверждении типовой дополнительной профессиональной программы повышения квалификации по специальности «Лабораторная генетика»

<7> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.

9. Промежуточная аттестация, предусмотренная учебным планом, должна включать в себя решение тестовых заданий, ситуационных задач, демонстрацию умений в соответствии с содержанием модуля и планируемыми результатами обучения. Форма и критерии успешного прохождения промежуточной аттестации определяются организацией.

Итоговая аттестация проводится в форме, определяемой организацией, и включает в себя решение тестовых заданий, ситуационных задач, демонстрацию умений. Итоговая аттестация проводится для оценки степени достижения обучающимися запланированных результатов обучения по Программе и должна выявлять теоретическую и практическую подготовку обучающегося. Обучающийся допускается к итоговой аттестации при успешном прохождении промежуточной аттестации, предусмотренной учебным планом.

Обучающийся, освоивший Программу и успешно прошедший итоговую аттестацию, получает документ о квалификации - удостоверение о повышении квалификации <8>.

<8> Пункт 1 части 10 статьи 60 Федерального закона N 273-ФЗ.

10. Оценочные материалы Программы формируются организацией для проведения текущего контроля, промежуточной аттестации, итоговой аттестации в соответствии с содержанием модулей и планируемыми результатами обучения. Каждое задание оценочных материалов должно быть соотнесено с результатами обучения, для оценки которых оно предназначено.

Пример тестового задания

Инструкция: Выберите один правильный ответ

Пример ситуационной задачи

Инструкция: ознакомьтесь с условием задачи. На основании полученной информации дайте развернутые ответы на вопросы, приведенные ниже.

Условия

Мужчина, 41 год, обратился с целью уточнения диагноза: спиноцеребеллярная атаксия. Жалобы: шаткость при ходьбе, нарушение речи, похудение на 3 - 4 килограмма за последние 2 года (12 килограмм за 5 лет). Считает себя больным со школьного возраста - отмечалась легкая шаткость при ходьбе, трудности при выполнении некоторых упражнений (прыжки через козла), но всегда занимался спортом. Ухудшение с 25 - 28 лет в виде речевых нарушений - "заплетающийся язык". Медленное прогрессирование заболевания. Семейный анамнез: у отца (70 лет) сходные симптомы. По данным магнитно-резонансной томографии головного мозга (представлены данные от 2020 года, 2022 года и 2023 года): атрофия гемисфер мозжечка. Единичные очаговые изменения сосудистого генеза. Без динамики. В неврологическом статусе: атаксия, скандированная речь, полинейропатия, мимопопадание при выполнении пальценосовой пробы.

Задания

1. Какой тип наследования атаксии можно предположить в данном случае?

2. Какие особенности патогенных вариантов характерны для диагноза "мозжечковая атаксия"?

3. Составьте план молекулярно-генетического обследования пациента.

4. У пациента выявлена гетерозиготная экспансия длиной в 43 CAG повторов в гене ATXN1 (нормальное значение повторов находится в диапазоне от 6 до 39): какими методами исследования можно выявить данный патогенный вариант?

5. Необходимы ли дополнительные исследования пробанду или членам его семьи?

Эталоны ответов

1. В данном случае предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

2. Причиной атаксий часто являются динамические мутации - патогенные варианты, связанные с увеличением числа повторов в генах.

3. План молекулярно-генетического обследования будет состоять из нескольких этапов: 1) поиск экспансий в частых генах атаксий с использованием метода полимеразной цепной реакции с анализом повторов методом электрофореза в полиакриламидном геле либо с использованием меченых праймеров и проведением фрагментного анализа на генетическом анализаторе; 2) исследование экзома или панели генов для поиска точковых вариантов и малых делеций (инсерций) в генах наследственных атаксий; 3) хромосомный микроматричный анализ или анализ генома для поиска протяженных делеций (инсерций) в генах атаксий.

4. Полимеразная цепная реакция - проверка дезоксирибонуклеиновой кислоты-амплификата флуоресцентным методом, полимеразная цепная реакция с мечеными праймерами - фрагментный анализ, анализ генома на коротких и на длинных прочтениях.

5. Исследование отца пробанда для подтверждения сегрегации заболевания в семье и подтверждения диагноза отца. Обследование кровных родственников по отцовской линии, имеющих проявления атаксии. При получении информированного согласия - обследование совершеннолетних бессимптомных кровных родственников пробанда.

Коды результатов обучения: 1.з2, 1.з7, 1.з9, 1.з16, 2.з4.