Действует с 17 июня 2026 г.
IV. Рабочие программы модулей <6>
<6> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.
8. Рабочие программы модулей:
| N п/п | Наименование модулей, тем, разделов практики | Содержание | Коды формируемых компетенций |
| 1 | Модуль 1. Актуальные аспекты организации медико-генетической помощи | ||
| 1.1 | Медицинская генетика как наука | Направления исследований в современной медицинской генетике. Генетика человека. Наследственность и изменчивость. Законы передачи наследственных признаков. Типы наследования. Признаки, сцепленные с полом. Взаимодействие неаллельных генов. Основы популяционной генетики. Понятие о изменчивости. Норма реакции. Мутационная и модификационная изменчивость. Основы экологической генетики. Цитологические основы наследственности. Современные аспекты структурно-функциональной организации хромосом человека. Клеточный цикл. Механизмы митоза и мейоза. Гетерохроматин и эухроматин. Сегрегация хромосом. Нормальный и патологический кариотип. Гетероморфизм хромосом. Организация генома на хромосомном уровне. Мозаицизм и химеризм. Молекулярные основы наследственности. Структура и свойства нуклеиновых кислот. Типы дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Информация о структурной и функциональной организации хранения и передачи генетической информации. Основные аспекты и уровни регуляции генетической информации. Мутации как основа наследственной патологии. Соматические и герминативные мутации. Митохондриальный геном. Структура гена. Сигнальные, регуляторные последовательности. Транскрипция. Регуляция транскрипции. Тканевая специфичность. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг. Трансляция. Посттрансляционная модификация. Уровни и механизмы эпигенетической регуляции. Генные мутации, роль репарации в их формировании. Динамические мутации. | ПК-1, ПК-2 |
| 1.2 | Актуальные вопросы клинической генетики | Актуальные аспекты наследственности и патологии. Возможные типы наследования. Клинический полиморфизм наследственных болезней, аллельная и локусная генетическая гетерогенность. Классификация наследственных болезней. Основные характеристики наследственных болезней. Хромосомные болезни. Понятие хромосомного дисбаланса и его последствия. Роль хромосомных аномалий в нарушениях репродуктивной функции. Моногенные формы наследственных заболеваний. Классификация, этиология, патогенез и распространенность моногенных заболеваний. Мультифакторные болезни. Роль генетических и средовых факторов в происхождении мультифакторных болезней. Современные подходы к лабораторной диагностике мультифакторных заболеваний. Эпигенетическая патология. Медицинская эпигенетика. Болезни эпигенетического аппарата (хроматинопатии). Импринтинг. Болезни геномного импринтинга. Генетические болезни, обусловленные мутациями в соматических клетках. Основные характеристики мутационного процесса в соматических клетках. Болезни геномной нестабильности. Этиологические основы и методы диагностики. Основы онкогенетики. Молекулярные механизмы опухолевой прогрессии. Онкогены и онкосупрессоры. Наследственные онкологические синдромы. Современные подходы к диагностике генетических заболеваний, обусловленных мутациями в соматических клетках. Актуальные принципы этиопатогенетической терапии наследственных заболеваний. Ферментная заместительная терапия наследственных болезней обмена. Принципы терапии митохондриальных болезней. Основные принципы таргетной терапии. Генная терапия наследственных болезней. Геномное редактирование. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 1.3 | Современные принципы организации медико-генетической помощи в Российской Федерации. Программы скрининга на наследственные заболевания | Актуальные аспекты организации медико-генетической помощи в Российской Федерации. Современная нормативная правовая база, регулирующая структуру, деятельность и основные задачи медико-генетических служб. Актуальные вопросы организации медико-генетической службы. Задачи лабораторной генетики. Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Организация и виды программ скрининга на наследственные заболевания в Российской Федерации. Трудности и барьеры при оказании помощи по профилю "медицинская генетика". | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 1.4 | Организация современной диагностической лаборатории. Контроль качества лабораторных исследований | Актуальные цели, задачи, виды лабораторной диагностики, применяемые в медицинской генетике. Общие организационные подходы к лабораторной диагностике. Возможности и ограничения, области применения различных методов в медицинской генетике. Современные требования к организации деятельности медицинских работников лаборатории и обеспечению безопасности медицинской деятельности в организациях медико-генетического профиля. Организация деятельности находящегося в распоряжении среднего и младшего медицинского персонала. Выбор оптимального подхода в лабораторной диагностике наследственной патологии. Консультационное направление деятельности лаборатории медико-генетического профиля. Актуальные принципы организации преаналитического этапа лабораторных исследований. Правила сбора и хранения биологического материала для генетической диагностики. Техника безопасности при работе с мутагенными и токсичными веществами. Актуальные аспекты обеспечения контроля качества лабораторных исследований в медицинской генетике. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 1.5 | Актуальные вопросы медицинской статистики и медико-генетического мониторинга. Ведение медицинской документации | Актуальное правовое обеспечение профессиональной деятельности в области медицинской статистики. Использование современных медицинских информационных систем в области медицинской генетики и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет". Анализ показателей медицинской деятельности. Цифровые технологии и их роль в организации медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Работа с персональными данными пациентов и сведениями, составляющими врачебную тайну. Заполнение медицинской документации, в том числе в электронной форме. Формирование направления на генетическую диагностику. Подготовка заключения по результатам лабораторной диагностики. Актуальные аспекты информационной безопасности и требований к работе с персональными данными. | ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4 |
| 2 | Модуль 2. Современные аспекты лабораторной генетической диагностики наследственных болезней | ||
| 2.1 | Особенности и принципы методов молекулярно-генетической диагностики | Источники, правила сбора и хранения биологического материала для молекулярно-генетической диагностики. Прямые и косвенные методы диагностики дезоксирибонуклеиновых кислот. Современные таргетные методы поиска мутаций - рестрикционный анализ, полимеразная цепная реакция в реальном времени, анализ кривой плавления, мультиплексная лигазозависимая амплификация проб. Принципы полимеразной цепной реакции. Гибридизационные методы, применяемые в диагностике дезоксирибонуклеиновых кислот. Актуальные методы работы с нуклеиновыми кислотами. Актуальные методы выделения дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Современная классификация вариантов нуклеотидной последовательности. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.2 | Современные методы и анализ результатов секвенирования нуклеиновых кислот. Высокопроизводительное секвенирование | Современные методы секвенирования нуклеиновых кислот. Секвенирование по Сенгеру. Основные принципы анализа результатов секвенирования нуклеиновых кислот. Актуальные аспекты контроля качества молекулярно-генетических исследований. Обработка и анализ результатов секвенирования с применением современных компьютерных программ. Определение патогенности и клинической значимости вариантов нуклеотидной последовательности. Особенности оформления заключения по исследованиям, проведенным с использованием молекулярно-генетических методов. Достоинства и недостатки различных платформ высокопроизводительного секвенирования. Области применения. Современные принципы и возможности использования панельного, экзомного, геномного секвенирования. Принципы разработки панелей генов для последующего исследования методами высокопроизводительного секвенирования. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.3 | Современные аспекты молекулярно-генетической диагностики в онкологии | Современные методы выявления герминальных и соматических генетических нарушений при онкологических заболеваниях. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных онкологических синдромов. Молекулярно-генетическая диагностика при спорадических опухолях. Молекулярно-генетическая диагностика для назначения таргетных препаратов при различных типах опухолей. Интерпретация результатов генетических исследований в онкологии. Генетическое тестирование для назначения таргетной терапии при наследственных и спорадических онкозаболеваниях. Структура диагностического заключения для разных типов генетических лабораторных исследований в онкологии. Особенности оформления заключения по исследованиям в области онкогенетики. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.4 | Актуальные проблемы медицинской цитогеномики. Цитогеномные методы в диагностике наследственных болезней | Актуальные аспекты болезней, связанных с хромосомной нестабильностью, и их диагностика. Хромосомный мозаицизм. Алгоритмы цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики. Микроделеционные и микродупликационные синдромы. Редкие хромосомные аномалии. Особенности цитогенетического анализа опухолей. Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и цитогеномные методы исследования в диагностике хромосомных аномалий. Цитогенетика соматической патологии. Современные цитогенетические исследования при синдромах хромосомной нестабильности. Технологии геномного секвенирования в диагностике хромосомных аномалий. Основные принципы культивирования клеток для получения хромосомных препаратов. Особенности обработки клеточных культур для получения хромосомных препаратов. Методы окрашивания хромосомных препаратов. Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомной патологии с применением хромосом-специфических зондов дезоксирибонуклеиновых кислот. Флуоресцентная гибридизация in situ. Основы пробоподготовки, мечения и детекции. Различные варианты зондов. Модификации флуоресцентной гибридизации in situ. Медицинские показания к применению, возможности и ограничения. Сравнительная геномная гибридизация и хромосомный микроматричный анализ. Медицинские показания к применению, возможности и ограничения. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.5 | Интерпретация результатов цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и цитогеномных исследований | Актуальные принципы идентификации индивидуальных хромосом согласно Международной системе цитогенетической номенклатуры человека. Проблема хромосомного полиморфизма у человека, эухроматиновые варианты, ломкие сайты. Вариабельность структуры, количества и локализации районов, содержащих конститутивный гетерохроматин в кариотипе человека. Механизмы возникновения числовых и структурных хромосомных аномалий. Дериватные, рекомбинантные, маркерные, кольцевые хромосомы. Специфика микроскопического анализа отдельных вариантов хромосомного полиморфизма, их дифференциация от структурных перестроек кариотипа человека. Запись результатов цитогенетического исследования в соответствии с Международной системой цитогенетической номенклатуры человека. Анализ и интерпретация результатов цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и цитогеномного исследования. Особенности оформления заключения по исследованиям, проведенным с использованием цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и цитогеномных методов. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.6 | Биохимические методы диагностики наследственных болезней | Актуальные подходы к сбору, подготовке, транспортировке и хранению биологического материала. Контроль качества. Принципы качественного и количественного анализа метаболитов в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Современные методы биохимической диагностики наследственных болезней: тандемная масс-спектрометрия как ключевой лабораторный метод неонатального скрининга и подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ; высокоэффективная жидкостная хроматография; газовая хроматография с масс-спектрометрией. Методы определения активности ферментов. Разбор преаналитических ошибок и их влияния на диагностику наследственных болезней обмена веществ. Расчет активности ферментов и концентраций метаболитов | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.7 | Интерпретация результатов биохимических исследований наследственных болезней обмена веществ | Актуальные аспекты массового и селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Современные принципы анализа результатов биохимических исследований. Актуальные особенности оформления заключения по биохимической диагностике. Разбор клинических случаев. Алгоритмы дифференциальной диагностики на основании биохимических профилей, стратегии верификации диагноза. Организация и контроль качества биохимических исследований. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 2.8 | Современные информационные технологии в лабораторной генетике | Геномные варианты человека, анализ и оценка патогенности. Актуальные критерии патогенности согласно рекомендациям профессиональных медицинских ассоциаций (сообществ). Современный биоинформатический анализ данных. Актуальные базы данных и компьютерные программы для работы с результатами генетических исследований. Современные подходы к анализу функциональных элементов генома. | ПК-1, ПК-3, ПК-4 |
| 2.9 | Промежуточная аттестация по модулю 2 | Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 2.1 - 2.8. | ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4 |
| 3 | Модуль 3. Профилактика наследственных болезней. Актуальные вопросы неонатального скрининга | ||
| 3.1 | Современная система профилактики наследственных болезней | Актуальные генетические особенности населения различных регионов Российской Федерации. Современные подходы к расчету рисков при различных типах наследования. Преконцепционный скрининг. Основы преконцепционной профилактики наследственных болезней. | ПК-3 |
| 3.2 | Преимплантационное генетическое тестирование | Современные подходы к преимплантационному генетическому тестированию при вспомогательных репродуктивных технологиях. Актуальные особенности оформления заключения по преимплантационной диагностике. | ПК-3 |
| 3.3 | Пренатальная диагностика | Возможности исследования плодного материала для установления генетического статуса ребенка. Пренатальный скрининг и инвазивная диагностика. Актуальные методы пренатальной диагностики хромосомных и моногенных болезней. Пренатальный скрининг хромосомных нарушений (скрининг первого триместра, неинвазивный пренатальный тест). Возможности и ограничения пренатальной диагностики моногенных и хромосомных болезней. Типы плодного материала и их пригодность для различных видов диагностики. Актуальные особенности оформления заключения по пренатальной диагностике. | ПК-3 |
| 3.4 | Неонатальный скрининг наследственных болезней | Неонатальный скрининг наследственных болезней в Российской Федерации: актуальные методы, возможности и ограничения. Особенности оформления и выдачи заключений по скринингу новорожденных. Контроль качества исследований при неонатальном скрининге. | ПК-3 |
| 3.5 | Этические проблемы медицинской генетики | Современные этические проблемы генетического тестирования, лечения и профилактики наследственных болезней. Консультирование по вопросам современных лабораторных исследований | ПК-2, ПК-3 |
| 4 | Модуль 4. Современные технологии оказания медицинской помощи в экстренной форме | ||
| 4.1 | Оказание медицинской помощи в экстренной форме | Современное нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи в экстренной форме. Диагностика состояний, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме. Коммуникация со службами спасения, выездными бригадами скорой медицинской помощи, пациентом, его законным представителем и окружающими лицами. Транспортировка и иммобилизация пациента. Сердечно-легочная реанимация. Остановка наружных кровотечений. Обеспечение проходимости дыхательных путей. Промывание желудка. Применение согревания и охлаждения. Проведение термоизоляции и согревания при воздействии низких температур. Применение лекарственных препаратов и медицинских изделий. | ПК-5 |