Действует с 30 июня 2026 г.
IV. Рабочие программы модулей <6>
<6> Пункт 11 Порядка организации и осуществления образовательной деятельности по дополнительным профессиональным программам.
8. Рабочие программы модулей:
| N п/п | Наименование модулей, тем, разделов практики | Содержание | Коды формируемых компетенций |
| 1 | Модуль 1. Актуальные вопросы медицинской генетики | ||
| 1.1 | Актуальные вопросы генетики человека | Структура генома человека. Классификация генов. Экспрессия генов. Гены общеклеточных и специфических функций. Уровни регуляции экспрессии генов: геном - метилирование дезоксирибонуклеиновой кислоты; транскриптом - различные варианты некодирующих рибонуклеиновых кислот, интерференция рибонуклеиновой кислоты; протеом - гистоновый код, модификации хроматина. Типы взаимодействия генов. Актуальные вопросы наследственной изменчивости: индивидуализирующие маркеры, в том числе группы крови, наследование признаков, сцепленных с полом, и их связь с биохимическими процессами внутриклеточного метаболизма. Актуальная классификация и механизмы образования генных, хромосомных и геномных мутаций. Молекулярные и цитологические механизмы наследственности. Актуальные вопросы сцепленного наследования и взаимодействия генов. Мультигенные семейства. Изменчивость, ее виды. Современные аспекты эпигенетической регуляции экспрессии генов. Импринтинг. | ПК-1 |
| 1.2 | Организация медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Действующие нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи населению, включая порядки оказания медицинской помощи. Актуальные клинические рекомендации при оказании медицинской помощи. Профессиональный стандарт врача-генетика. Организация деятельности среднего и младшего медицинского персонала, находящегося в распоряжении врача-генетика. Актуальный порядок оформления и выдачи листков нетрудоспособности. Определение признаков временной нетрудоспособности, включая признаки необходимости ухода за больными членами семьи. Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на медико-социальную экспертизу. Определение признаков стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленных врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Актуальные требования к оформлению медицинской документации для направления на медико-социальную экспертизу пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Медико-статистические показатели заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, правила их анализа. Медико-статистические показатели мониторинга врожденных пороков развития. Виды регистров по врожденным и (или) наследственным заболеваниям, современные правила их ведения. | ПК-1, ПК-4, ПК-7 |
| 1.3 | Медицинская реабилитация пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Актуальные нормативные правовые акты, регламентирующие виды и порядок проведения медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Актуальные вопросы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Этапы и планирование медицинской реабилитации при реализации индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Современные методы оценки эффективности и безопасности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Актуальные методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов. Выбор методов медицинской реабилитации пациентов с различными формами врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации и абилитации инвалидов. Профилактика, способы устранения, разработка плана по предотвращению или устранению осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. | ПК-5 |
| 1.4 | Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний | Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний: первичная, вторичная, третичная. Формы и методы санитарно-просветительской работы среди пациентов и членов их семей, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. Взаимодействие с врачами-специалистами по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. Пропаганда медико-генетических знаний. Актуальные вопросы организации и виды скрининговых программ в Российской Федерации. Скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомные синдромы у плода. Современные методы пренатальной диагностики. Особенности наследственной патологии при ультразвуковом исследовании плода второго триместра. Комбинированный скрининг первого триместра беременности. Неинвазивный пренатальный тест как современный метод диагностики трисомий. Инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению секвенирования нового поколения и хромосомного микроматричного анализа плода. Определение рекомендаций по тактике ведения беременности в зависимости от результатов пренатального скрининга и результатов инвазивной пренатальной диагностики. Организация преимплантационного скрининга в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий. Отбор эмбрионов типированных в рамках преимплантационного генетического тестирования. Неонатальный скрининг. Медицинские показания и медицинские противопоказания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, членов их семьи, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Определение медицинских показаний к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Нормативные правовые акты, порядок проведения, критерии эффективности диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Скрининг на носительство распространенных наследственных заболеваний в мире и Российской Федерации. Другие виды массового скрининга. | ПК-6 |
| 1.5 | Промежуточная аттестация по модулю 1 | Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 1.1 - 1.4. | ПК-1, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7 |
| 2 | Модуль 2. Современные аспекты частной медицинской генетики | ||
| 2.1 | Врожденные и (или) наследственные заболевания | Понятие о генетическом грузе, его вклад в структуру заболеваемости. Понятие и актуальная классификация наследственной и врожденной патологии. Особенности наследственной патологии. Структура и частота моногенной патологии. Ключевые международные базы данных по генетическим и редким заболеваниям. Ключевые звенья патогенеза моногенных болезней. Группы генных заболеваний: наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, нервно-мышечные заболевания, эпилептические энцефалопатии и наследственные формы эпилепсии, врожденные и (или) наследственные нарушения эндокринной системы, дисплазии соединительной ткани, синдромы предрасположенности к раку. Актуальная классификация и патогенез болезней накопления. Генетика нарушения репродуктивной функции. Генетическая гетерогенность: межлокусная и внутрилокусная. Клинический полиморфизм. Распространение орфанных моногенных наследственных заболеваний. Прогноз при моногенных болезнях. Современные методы лечения генных заболеваний. Хромосомные синдромы: аутосомные и гоносомные. Летальные, сублетальные и нелетальные синдромы. Сбалансированные хромосомные аберрации. Несбалансированные хромосомные аберрации, микроделеционные и микродупликационные синдромы. Интерактивная веб-база данных, включающая набор инструментов, предназначенных для облегчения интерпретации геномных вариантов. Понятие о генетических полиморфизмах. | ПК-1 |
| 2.2 | Лабораторные и инструментальные исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний | Актуальные методы биохимической диагностики: тройная квадрупольная масс-спектрометрия, газовая хроматография - масс-спектрометрия, ферментодиагностика. Электрофорез белков. Молекулярно-генетические методы. Молекулярно-генетическая диагностика как необходимый этап верификации орфанной патологии. Полимеразная цепная реакция и ее виды. Электрофорез дезоксирибонуклеиновой кислоты. Мультиплексная амплификация проб. Секвенирование по Сенгеру. Секвенирование нового поколения. Интерпретация результатов секвенирования. Медицинские показания и медицинские противопоказания для диагностики. Ограничения методов. Сравнительная геномная гибридизация. Цитогенетические методы исследования. Анализ полового хроматина. Кариотипирование. Флюоресцентная гибридизация in situ. Хромосомный микроматричный анализ. Номенклатура записи результатов цитогенетических исследований, международная система стандартизированной номенклатуры для описания структуры и аномалий человеческих хромосом. Анализ кариограмм пациентов. Номенклатура записи генных мутаций. Интерпретация результатов генетической диагностики. Тактика генетической диагностики в разных группах заболеваний. Современные лабораторные и инструментальные методы исследования (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография, электроэнцефалография) для мониторинга и оценки тяжести течения наследственной патологии. | ПК-1 |
| 2.3 | Современные методы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Актуальные вопросы видов лечения наследственных заболеваний. Медицинские показания, медицинские противопоказания и обоснование для назначения патогенетической терапии в различных группах пациентов с наследственной патологией. Современные подходы к гормонозаместительной терапии. Ферментозаместительная и субстрат-редуцирующая терапия. Назначение энерготропной терапии в соответствии с выявленным молекулярно-генетическим дефектом. Актуальные терапевтические стратегии, нацеленные на снижение уровня аммиака при лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Применение кофакторов в лечении наследственной патологии. Использование иммуноглобулинов в лечении первичных иммунодефицитов. Актуальные вопросы таргетной терапии при наследственных и спорадических онкологических заболеваниях. Генная терапия. Препараты генной терапии, применяемые в Российской Федерации. Медицинские показания и медицинские противопоказания к применению и оценка эффективности терапии. Актуальные вопросы разработки генотерапевтических лекарственных препаратов. Эффективность и безопасность генотерапевтического лечения. Зарегистрированные орфанные препараты в Российской Федерации. Нормативные правовые акты, регламентирующие назначение ферментозаместительной терапии. Междисциплинарный подход к лечению пациентов с орфанной патологией. Особенности вакцинации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Оценка целесообразности и наличия медицинских противопоказаний для трансплантации костного мозга и внутренних органов. | ПК-1, ПК-2 |
| 2.4 | Современные методы немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры) и лечебного питания | Актуальные виды немедикаментозного лечения. Медицинские показания и медицинские противопоказания к применению немедикаментозного лечения при различных группах врожденных и (или) наследственных заболеваний. Современная тактика ведения пациентов с наследственными болезнями обмена. Разработка диетотерапии, расчет калорийности питания, актуальные аспекты и возрастные потребности рациона питания. Актуальные вопросы расчета диеты при нарушении метаболизма аминокислот (тирозинемия тип 1) и органических ацидуриях (лейциноз, метилмалоновая ацидурия). | ПК-2 |
| 2.5 | Медико-генетическое консультирование | Современные аспекты медико-генетического консультирования: медицинские показания. Уровни медико-генетической службы: местный, региональный, федеральный. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в амбулаторных и стационарных условиях. Проспективное и ретроспективное консультирование. Определение медицинских показаний для медико-генетического консультирования у лиц с различными патологиями. Определение уровня оказания медико-генетической помощи в соответствии с заболеванием, тяжестью его течения, необходимостью выполнения генетической диагностики. Генеалогический метод. Применение в клинической практике, этапы и правила генеалогического метода. Актуальные представления о классических и неклассических типах наследования. Наследование при болезнях импринтинга, митохондриальной патологии, носительстве сбалансированных хромосомных перестроек. Признаки полигенного наследования, генные сети, генетическая предрасположенность. Расчеты генетических рисков рождения больных детей (эмпирические, расчетные, индивидуальные). Прогнозы беременностей с хромосомными аномалиями плода. Расчет генетического риска при структурных хромосомных аберрациях, моногенной патологии, полигенной патологии. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: проведение медицинского обследования; назначение и проведение лечения и контроль его эффективности и безопасности; проведение медицинской реабилитации и контроль ее эффективности, консультирование врачей-специалистов. | ПК-3 |
| 2.6 | Промежуточная аттестация по модулю 2 | Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 2.1 - 2.5. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 3 | Модуль 3. Современные технологии оказания медицинской помощи в экстренной форме | ||
| 3.1 | Оказание медицинской помощи в экстренной форме | Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи в экстренной форме. Диагностика состояний, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме. Коммуникация со службами спасения, выездными бригадами скорой медицинской помощи, пациентом, его законным представителем и окружающими лицами. Транспортировка и иммобилизация пациента. Сердечно-легочная реанимация. Остановка наружных кровотечений. Обеспечение проходимости дыхательных путей. Промывание желудка. Применение согревания и охлаждения. Проведение термоизоляции и согревания при воздействии низких температур. Применение лекарственных препаратов и медицинских изделий. | ПК-8 |