Действует с 2 мая 2026 г.
IV. Рабочие программы модулей⁶
8. Рабочие программы модулей:
| № п/п | Наименование модулей, тем, разделов практики | Содержание | Коды формируемых компетенций |
| 1 | Модуль 1. Общие вопросы медицинской генетики | ||
| 1.1 | Основы эмбриологии и тератологии человека | Основные этапы эмбриогенеза человека. Понятия о критических периодах развития и тератогенных терминационных периодах. Основные понятия тератогенеза: врожденные пороки развития, малые аномалии развития (микроаномалии), фенокопии. Основная номенклатура нарушений развития. Понятие об индуцированном мутагенезе. Основные мутагены. Действие факторов среды на разных этапах развития. Классификации врожденных пороков развития. Понятия о первичных и вторичных пороках. Типы нарушения морфогенеза (мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия). Классификация пороков развития по системам органов, особенности кодирования нарушений развития в международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем. Изолированные, системные и множественные пороки. Ассоциации мальформаций. Частота врожденных пороков развития в популяциях, вклад в структуру детской смертности и инвалидности. Этиология врожденных пороков развития. Вклад генетических факторов в нарушения морфогенеза, влияние возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития. Метаболические болезни матери как тератогенные факторы. Физические, химические (фетальный алкогольный синдром и синдромы фетального алкогольного спектра) и лекарственные тератогены. Регламентация безопасности лекарственных препаратов. Внутриутробные инфекции и инвазии, приводящие к врожденным порокам развития. Понятие о "TORCH-инфекциях" (синдром ветряной оспы плода, малярия беременных, внутриутробный токсоплазмоз). Понятие о многофакторных пороках развития. Диагностическое значение микроаномалий, их виды: описательные, измерительные, альтернативные. Порог накопления стигм дизэмбриогенеза, семейный характер малых аномалий развития. Классификация врожденных пороков развития и формулирование диагноза. Уточнение первичности, вторичности, множественности пороков развития по медицинской документации. Определение ассоциации мальформаций. | ПК-1 |
| 1.2 | Основы генетики человека | Структура генома человека. Классификация генов. Экспрессия генов. Гены общеклеточных и специфических функций. Уровни регуляции экспрессии генов: геном - метилирование дезоксирибонуклеиновой кислоты; транскриптом - различные варианты некодирующих рибонуклеиновых кислот, интерференция рибонуклеиновой кислоты; протеом - гистоновый код, модификации хроматина. Типы взаимодействия генов. Основы наследственной изменчивости: индивидуализирующие маркеры (в том числе группы крови), наследование признаков, сцепленных с полом, и их связь с биохимическими процессами внутриклеточного метаболизма. Классификация и механизмы образования генных, хромосомных и геномных мутаций. Молекулярные и цитологические основы наследственности. Принципы сцепленного наследования и взаимодействия генов. Наследование групп крови. Изменчивость, ее виды. Эпигенетическая регуляция экспрессии генов. Импринтинг. | ПК-1 |
| 1.3 | Организация медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи населению, включая порядки оказания медицинской помощи. Клинические рекомендации при оказании медицинской помощи. Профессиональный стандарт врача-генетика. Определение, цели и задачи дисциплины. Организация деятельности медицинского персонала, находящегося в распоряжении врача-генетика. Порядок оформления и выдачи листков нетрудоспособности. Определение признаков временной нетрудоспособности, включая признаки необходимости ухода за больными членами семьи. Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на медико-социальную экспертизу. Определение признаков стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Требования к оформлению медицинской документации для направления на медико-социальную экспертизу пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Медико-статистические показатели заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, правила их анализа. Медико-статистические показатели мониторинга врожденных пороков развития. Виды регистров по врожденным и (или) наследственным заболеваниям, правила их ведения. | ПК-1, ПК-4, ПК-7 |
| 1.4 | Медицинская реабилитация пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Нормативные правовые акты, регламентирующие виды и порядок проведения медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Основные принципы и задачи медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Этапы и планирование медицинской реабилитации при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Оценка эффективности и безопасности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов (в том числе инвалидов) с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов. Выбор методов медицинской реабилитации пациентов с различными формами врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов. Профилактика, способы устранения, разработка плана по предотвращению или устранению осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, возникших в результате мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. | ПК-5 |
| 1.5 | Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний | Принципы организации и виды скрининговых программ в Российской Федерации. Скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомные синдромы у плода. Неонатальный скрининг. Организация преимплантационного скрининга в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий. Медицинские показания и медицинские противопоказания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, членов их семьи, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Определение медицинских показаний и медицинских противопоказаний к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при различных видах скрининга, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патологических мутаций в генах. Принципы, нормативные правовые акты, порядок проведения, критерии эффективности диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний: первичная, вторичная, третичная. Формы и методы санитарно-просветительской работы среди пациентов и членов их семей, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. Взаимодействие с врачами-специалистами по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. | ПК-6 |
| 1.6 | Промежуточная аттестация по модулю 1 | Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 1.1-1.5. | ПК-1, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7 |
| 2 | Модуль 2. Частные вопросы медицинской генетики | ||
| 2.1 | Врожденные и (или) наследственные заболевания | Понятие и классификация наследственной и врожденной патологии, вызванной генными мутациями. Особенности наследственной патологии. Понятие о генетическом грузе, его вклад в структуру заболеваемости. Структура и частота моногенной патологии. Ключевые международные базы данных по генетическим и редким заболеваниям. Принципиальные звенья патогенеза моногенных болезней. Генетическая гетерогенность: межлокусная и внутрилокусная. Классификация генных мутаций, приводящих к наследственной моногенной патологии (рецессивной и доминантной). Клинический полиморфизм. Распространение орфанных моногенных наследственных заболеваний. Дифференциация российской популяции по генетическому грузу. Прогноз при моногенных болезнях. Принципы лечения генных заболеваний. Механизм формирования геномных мутаций (нерасхождение хромосом в процессе гаметогенеза). Хромосомные синдромы: аутосомные и гоносомные. Летальные, сублетальные и нелетальные синдромы. Сбалансированные хромосомные аберрации. Несбалансированные хромосомные аберрации, микроделеционные и микродупликационные синдромы. Интерактивная веб-база данных, включающая набор инструментов, предназначенных для облегчения интерпретации геномных вариантов. Расчет генетического риска при структурных хромосомных аберрациях. Прогноз при хромосомных болезнях. Принципы лечения хромосомных заболеваний. Многофакторные болезни. Генетические, эпигенетические, средовые и стохастические факторы. Примеры болезней с наследственной предрасположенностью. Молекулярные основы канцерогенеза. Основные понятия фармакогенетики. Генетические болезни соматических клеток. Дифференциальный диагноз синдромальной патологии по клинической картине болезни. | ПК-1 |
| 2.2 | Лабораторные и инструментальные методы исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний | Методы биохимической диагностики: тройная квадрупольная масс-спектрометрия, газовая хроматография - масс-спектрометрия, ферментодиагностика. Электрофорез белков. Молекулярно-генетические методы. Полимеразная цепная реакция и ее виды. Электрофорез дезоксирибонуклеиновой кислоты. Мультиплексная амплификация проб. Секвенирование по Сенгеру. Секвенирование нового поколения. Интерпретация результатов секвенирования. Медицинские показания и медицинские противопоказания для диагностики. Ограничения методов. Сравнительная геномная гибридизация. Цитогенетические методы исследования. Анализ полового хроматина. Кариотипирование. Флюоресцентная гибридизация in situ. Анафазно-телофазный метод. Номенклатура записи результатов цитогенетических исследований, международная система стандартизированной номенклатуры для описания структуры и аномалий человеческих хромосом. Анализ кариограмм пациентов. Номенклатура записи генных мутаций. Интерпретация результатов секвенирования нового поколения. | ПК-1 |
| 2.3 | Современные методы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Классификация наследственных болезней. Наследственные болезни обмена. Основные аспекты лечебного питания. Врожденные и (или) наследственные нарушения эндокринной системы. Подходы к гормонозаместительной терапии. Классификация и патогенез болезней накопления. Ферментозаместительная и субстрат-редуцирующая терапия. Митохондриальная патология. Назначение энерготропной терапии в соответствии с выявленным молекулярно-генетическим дефектом. Классификация первичных иммунодефицитов. Использование иммуноглобулинов в лечении первичных иммунодефицитов. Медицинские показания и медицинские противопоказания к пересадке костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток. Опухолевые синдромы. Принципы таргетной терапии при наследственных и спорадических онкологических заболеваниях. Эпилептические энцефалопатии и наследственные формы эпилепсии (включая методы диагностики, такие как позитронно-эмиссионная томография). Регистры детей с наследственной эпилепсией. Генная терапия. Препараты генной терапии, применяемые в Российской Федерации. Медицинские показания и медицинские противопоказания к применению и оценка эффективности генной терапии. Принципы разработки генотерапевтических лекарственных препаратов. Эффективность и безопасность генотерапевтического лечения. Основные зарегистрированные орфанные лекарственные препараты в Российской Федерации. Нормативные правовые акты, регламентирующие назначение ферментозаместительной терапии. Терапевтические стратегии, нацеленные на снижение уровня аммиака при лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Применение кофакторов в лечении наследственной патологии. Молекулярно-генетическая диагностика как необходимый этап верификации орфанной патологии. Тактика диагностики в разных группах заболеваний. Медицинские показания и медицинские противопоказания, обоснование для назначения патогенетической терапии в различных группах пациентов с наследственной патологией. Междисциплинарный подход к лечению пациентов с орфанной патологией. Особенности иммунопрофилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Оценка целесообразности и наличия медицинских противопоказаний для трансплантации внутренних органов. Лабораторные и инструментальные методы исследования (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография, электроэнцефалография) для мониторинга и оценки тяжести течения наследственной патологии. Критерии и периодичность оценки эффективности патогенетического лечения. Оценка эффективности таргетной терапии при злокачественных новообразованиях, синдромах избыточного роста, наследственной гиперхолестеринемии, аутовоспалительных заболеваниях. | ПК-1, ПК-2 |
| 2.4 | Методы немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры) и принципы лечебного питания | Основные виды немедикаментозного лечения. Медицинские показания и медицинские противопоказания к применению немедикаментозного лечения при различных группах врожденных и (или) наследственных заболеваний. Оценка эффективности немедикаментозного лечения. Тактика ведения пациентов с наследственными болезнями обмена. Разработка лечебного питания, расчет калорийности питания, основные аспекты и возрастные потребности рациона питания. Принципы лечебного питания при нарушении метаболизма аминокислот (тирозинемия тип 1) и органических ацидуриях (лейциноз, метилмалоновая ацидурия). | ПК-2 |
| 2.5 | Медико-генетическое консультирование | Генеалогический метод. Применение в клинической практике, этапы и правила генеалогического метода. Общие представления о классических и неклассических типах наследования. Наследование при болезнях импринтинга, митохондриальной патологии, носительстве сбалансированных хромосомных перестроек. Признаки полигенного наследования, генные сети, генетическая предрасположенность. Расчеты генетических рисков рождения больных детей (эмпирические, расчетные, индивидуальные). Методы пренатальной диагностики. Комбинированный скрининг первого триместра беременности. Генетические риски при многоплодной беременности, экстракорпоральном оплодотворении, донорстве половых клеток, суррогатном материнстве. Особенности при ультразвуковом исследовании плода второго триместра. Неинвазивный пренатальный тест как метод диагностики основных трисомий. Инвазивная пренатальная диагностика: хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению секвенирования нового поколения и хромосомного микроматричного анализа плода. Прогнозы беременностей с хромосомными аномалиями плода. Вспомогательные репродуктивные технологии: медицинские показания и медицинские противопоказания к преимплантационному генетическому тестированию; определение рекомендаций по тактике ведения беременности в зависимости от результатов пренатального скрининга и результатов инвазивной пренатальной диагностики; отбор эмбрионов типированных в рамках преимплантационного генетического тестирования. Медико-генетическое консультирование: медицинские показания и принципы. Уровни медико-генетической службы: районный (городской), региональный, межрегиональный, федеральный. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в амбулаторных и стационарных условиях. Проспективное и ретроспективное консультирование. Пропаганда медико-генетических знаний. Определение медицинских показаний для медико-генетического консультирования у пациентов с врожденными (или) наследственными заболеваниями. Определение уровня медико-генетического консультирования в соответствие с заболеванием, тяжестью его течения, необходимостью выполнения генетической диагностики. | ПК-3 |
| 2.6 | Промежуточная аттестация по модулю 2 | Контроль результатов обучения в рамках освоения тем 2.1-2.5. | ПК-1, ПК-2, ПК-3 |
| 3 | Модуль 3. Оказание медицинской помощи в экстренной форме | ||
| 3.1 | Оказание медицинской помощи в экстренной форме | Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи в экстренной форме. Диагностика состояний, требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме. Коммуникация со службами спасения, выездными бригадами скорой медицинской помощи, пациентом, его законным представителем и окружающими лицами. Транспортировка и иммобилизация пациента. Сердечно-легочная реанимация. Остановка наружных кровотечений. Обеспечение проходимости дыхательных путей. Промывание желудка. Применение согревания и охлаждения. Проведение термоизоляции и согревания при воздействии низких температур. Применение лекарственных препаратов и медицинских изделий. | ПК-8 |
| 3.2 | Промежуточная аттестация по модулю 8 | Контроль результатов обучения в рамках освоения темы 8.1. | ПК-8 |
| 4 | Модуль 4. Практика | ||
| 4.1 | Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями | Участие в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: проведении медицинского обследования; назначении и проведении патогенетического лечения и контроле его эффективности и безопасности; проведении мероприятий по медицинской реабилитации и контроле их эффективности; проведении медико-генетического консультирования; проведении медицинских экспертиз; направлении пациентов, имеющих стойкое снижение трудоспособности для прохождения медико-социальной экспертизы; проведении и контроле эффективности санитарно-просветительной работы по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний; проведении диспансерного наблюдения; проведении анализа медико-статистической информации; ведении медицинской документации; организации деятельности находящегося в распоряжении младшего и среднего медицинского персонала. | ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7 |
| 4.2 | Оказание медицинской помощи женщинам во время беременности | Участие в оказании медицинской помощи женщинам во время беременности: проведении медицинского обследования; проведении медико-генетического консультирования; проведении и контроле эффективности санитарно-просветительной работы по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний; проведении анализа медико-статистической информации; ведении медицинской документации; организации деятельности находящегося в распоряжении младшего и среднего медицинского персонала. | ПК-1, ПК-3, ПК-4, ПК-6, ПК-7 |
| 4.3 | Промежуточная аттестация по модулю 4 | Контроль результатов обучения в рамках разделов практики 4.1-4.2. | ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7 |