Действует с 3 марта 2025 г.
Приложение. Стандарт медицинской помощи детям при болезни Фабри (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
| E75.2 | Другие сфинголипидозы |
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
| 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,05 | 1 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,2 | 1 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.031.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") | 0,005 | 1 |
| B01.035.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный | 0,2 | 1 |
| B01.046.001 | Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный | 0,1 | 1 |
| B01.070.009 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 0,2 | 1 |
| 1.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A08.30.046.005 | Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности | 0,034 | 1 |
| A09.05.193 | Исследование уровня тропонинов I, T в крови | 0,08 | 1 |
| A09.05.230 | Исследование уровня цистатина C в крови | 0,02 | 1 |
| A09.05.256 | Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови | 0,08 | 1 |
| A09.28.003.001 | Определение альбумина в моче | 0,04 | 1 |
| A09.28.003.002 | Определение количества белка в суточной моче | 0,16 | 1 |
| A09.28.006 | Исследование уровня креатинина в моче | 0,2 | 1 |
| A12.28.002 | Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) | 0,2 | 1 |
| B03.016.002 | Общий (клинический) анализ крови | 0,2 | 1 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 0,2 | 1 |
| B03.016.006 | Общий (клинический) анализ мочи | 0,2 | 1 |
| B03.019.018 | Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри | 0,2 | 1 |
| 1.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A02.12.002.001 | Суточное мониторирование артериального давления | 0,2 | 1 |
| A03.16.001 | Эзофагогастродуоденоскопия | 0,03 | 1 |
| A03.18.001 | Колоноскопия | 0,014 | 1 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 0,2 | 1 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 0,2 | 1 |
| A04.28.002 | Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей | 0,2 | 1 |
| A04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 0,2 | 1 |
| A05.02.001.003 | Электронейромиография стимуляционная одного нерва | 0,04 | 2 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 0,2 | 1 |
| A05.10.008 | Холтеровское мониторирование сердечного ритма | 0,2 | 1 |
| A05.10.009 | Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов | 0,2 | 1 |
| A05.10.009.001 | Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием | 0,02 | 1 |
| A05.23.001.002 | Электроэнцефалография с видеомониторингом | 0,04 | 1 |
| A05.23.009 | Магнитно-резонансная томография головного мозга | 0,2 | 1 |
| A05.23.009.001 | Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием | 0,08 | 1 |
| A05.25.006 | Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест) | 0,04 | 1 |
| A06.09.005 | Компьютерная томография органов грудной полости | 0,02 | 1 |
| A06.09.007.001 | Прицельная рентгенография органов грудной клетки | 0,14 | 1 |
| A06.12.052.001 | Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов | 0,01 | 1 |
| A06.23.004 | Компьютерная томография головного мозга | 0,02 | 1 |
| A11.16.001 | Биопсия пищевода с помощью эндоскопии | 0,01 | 1 |
| A11.16.002 | Биопсия желудка с помощью эндоскопии | 0,002 | 1 |
| A11.16.003 | Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии | 0,002 | 1 |
| A11.17.002 | Биопсия тонкой кишки эндоскопическая | 0,01 | 1 |
| A11.18.001 | Биопсия ободочной кишки эндоскопическая | 0,01 | 1 |
| A12.09.001 | Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков | 0,06 | 1 |
| A12.16.001 | Пищеводная манометрия | 0,002 | 1 |
| A12.25.001 | Тональная аудиометрия | 0,12 | 1 |
| A12.25.001.001 | Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле | 0,02 | 1 |
| A12.25.002 | Речевая аудиометрия | 0,02 | 1 |
| A12.25.010 | Игровая аудиометрия | 0,02 | 1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
| 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,95 | 1 |
| B01.004.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный | 0,05 | 1 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,4 | 1 |
| B01.006.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный | 0,2 | 2 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.015.004 | Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный | 0,2 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.023.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный | 0,2 | 2 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.025.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный | 0,2 | 1 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.029.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный | 0,2 | 1 |
| B01.031.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") | 0,045 | 1 |
| B01.031.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") | 0,05 | 21 |
| B01.031.005 | Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,96 | 48 |
| B01.035.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный | 0,13 | 1 |
| B01.035.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный | 0,033 | 1 |
| B01.070.009 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.070.010 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный | 0,2 | 1 |
| B04.006.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика | 1 | 1 |
| B04.031.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") | 1 | 2 |
| 2.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.193 | Исследование уровня тропонинов I, T в крови | 0,4 | 1 |
| A09.05.256 | Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови | 0,4 | 1 |
| A09.28.003.001 | Определение альбумина в моче | 0,2 | 1 |
| A09.28.003.002 | Определение количества белка в суточной моче | 0,8 | 1 |
| A09.28.006 | Исследование уровня креатинина в моче | 1 | 1 |
| A12.28.002 | Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) | 1 | 1 |
| B03.016.002 | Общий (клинический) анализ крови | 1 | 1 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 1 | 2 |
| B03.016.006 | Общий (клинический) анализ мочи | 1 | 2 |
| B03.019.018 | Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри | 1 | 1 |
| 2.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A02.12.002.001 | Суточное мониторирование артериального давления | 1 | 1 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 1 | 1 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 0,8 | 1 |
| A04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 1 | 1 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 1 | 1 |
| A05.10.008 | Холтеровское мониторирование сердечного ритма | 1 | 1 |
| A05.10.009 | Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов | 1 | 1 |
| A05.23.009 | Магнитно-резонансная томография головного мозга | 0,5 | 1 |
| A06.09.005 | Компьютерная томография органов грудной полости | 0,1 | 1 |
| A06.09.007.001 | Прицельная рентгенография органов грудной клетки | 0,6 | 1 |
| A12.25.001 | Тональная аудиометрия | 0,2 | 1 |
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
| Код | Анатомо-терапевтическо-химическая классификация | Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата) | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | Средняя суточная доза | Средняя курсовая доза |
| A16AB | Ферментные препараты | |||||
| Агалсидаза альфа | 0,35 | мг | 8 | 208 | ||
| Агалсидаза бета | 0,35 | мг | 40 | 1 040 | ||
| N03AF | Производные карбоксамида | |||||
| Карбамазепин | 0,16 | мг | 800 | 194 400 | ||
| N03AX | Другие противоэпилептические препараты | |||||
| Габапентин | 0,12 | мг | 1 200 | 291 600 | ||
| Прегабалин | 0,12 | мг | 200 | 48 600 |
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
| 4.1. Лечебное питание | ||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Количество |
| Основной вариант стандартной диеты | 0,74 | 19 |