Редакции до 17 июня 2020 г. в системе не представлены
Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
| Код заболевания* | ||
| 1. | Исключена с 1 января 2019 г. - Постановление Правительства России от 20 ноября 2018 г. № 1390 | |
| 2. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 |
| 3. | Исключена с 17 июня 2020 г. - Постановление Правительства России от 5 июня 2020 г. № 829 | |
| 4. | Исключена с 17 июня 2020 г. - Постановление Правительства России от 5 июня 2020 г. № 829 | |
| 5. | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) | D69.3 |
| 6. | Дефект в системе комплемента | D84.1 |
| 7. | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | Е22.8 |
| 8. | Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) | Е70.0, Е70.1 |
| 9. | Тирозинемия | Е70.2 |
| 10. | Болезнь "кленового сиропа" | Е71.0 |
| 11. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | Е71.1 |
| 12. | Нарушения обмена жирных кислот | Е71.3 |
| 13. | Гомоцистинурия | Е72.1 |
| 14. | Глютарикацидурия | Е72.3 |
| 15. | Галактоземия | Е74.2 |
| 16. | Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика | Е75.2 |
| 17. | Исключена с 1 января 2019 г. - Постановление Правительства России от 20 ноября 2018 г. № 1390 | |
| 18. | Исключена с 1 января 2019 г. - Постановление Правительства России от 20 ноября 2018 г. № 1390 | |
| 19. | Исключена с 1 января 2019 г. - Постановление Правительства России от 20 ноября 2018 г. № 1390 | |
| 20. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | Е80.2 |
| 21. | Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) | Е83.0 |
| 22. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 |
| 23. | Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | I27.0 |
| 24. | Исключена с 1 января 2019 г. - Постановление Правительства России от 20 ноября 2018 г. № 1390 | |
______________________________
* Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.