Действует с 29 августа 2026 г.
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приложение N 5 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. N 269н "Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2024 г., регистрационный N 78712).
Министр
М.А. Мурашко
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 июля 2026 г. N 679н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ
АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ
И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
| E71.1 | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью |
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
| 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,05 | 1 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,1 | 1 |
| B01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 0,1 | 1 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный | 0,03 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,065 | 1 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,056 | 1 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,05 | 1 |
| B01.031.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") | 0,064 | 1 |
| B01.032.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога первичный | 0,0003 | 1 |
| B01.035.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный | 0,05 | 1 |
| B01.058.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный | 0,08 | 1 |
| B01.070.009 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 0,05 | 1 |
| 1.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.207 | Исследование уровня молочной кислоты в крови | 0,085 | 1 |
| A09.28.015 | Обнаружение кетоновых тел в моче | 0,081 | 1 |
| A09.28.015.001 | Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом | 0,01 | 1 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 0,1 | 1 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 0,1 | 1 |
| B03.016.011 | Исследование кислотно-основного состояния и газов крови | 0,1 | 1 |
| B03.016.018 | Комплексное определение содержания органических кислот в моче | 0,1 | 1 |
| B03.016.019.001 | Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 0,1 | 1 |
| B03.019.019 | Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий | 0,1 | 1 |
| 1.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A02.26.003 | Офтальмоскопия | 0,05 | 1 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 0,1 | 1 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 0,1 | 1 |
| A04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 0,1 | 1 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 0,1 | 1 |
| A05.23.001 | Электроэнцефалография | 0,068 | 1 |
| A05.23.001.002 | Электроэнцефалография с видеомониторингом | 0,007 | 1 |
| A05.23.009 | Магнитно-резонансная томография головного мозга | 0,026 | 1 |
| A06.23.004 | Компьютерная томография головного мозга | 0,0085 | 1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
| 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.003.003 | Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом | 0,75 | 7 |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,34 | 1 |
| B01.004.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный | 0,31 | 2 |
| B01.005.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,72 | 1 |
| B01.006.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный | 0,78 | 5 |
| B01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 0,9 | 1 |
| B01.013.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный | 0,82 | 3 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный | 0,22 | 1 |
| B01.015.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный | 0,23 | 2 |
| B01.020.001 | Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре | 0,3 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,93 | 1 |
| B01.023.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный | 0,43 | 4 |
| B01.023.003 | Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,4 | 29 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,74 | 1 |
| B01.025.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный | 0,56 | 3 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,95 | 1 |
| B01.029.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный | 0,41 | 2 |
| B01.031.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") | 0,36 | 1 |
| B01.031.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") | 0,4 | 5 |
| B01.031.005 | Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,4 | 29 |
| B01.032.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога повторный | 0,0003 | 1 |
| B01.032.003 | Ежедневный осмотр врачом-неонатологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,0007 | 14 |
| B01.035.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный | 0,45 | 1 |
| B01.035.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный | 0,41 | 2 |
| B01.050.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный | 0,2 | 1 |
| B01.054.001 | Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта | 0,3 | 1 |
| B01.058.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный | 0,34 | 1 |
| B01.058.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный | 0,25 | 1 |
| B01.064.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный | 0,3 | 1 |
| B01.070.009 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 0,75 | 1 |
| B01.070.010 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный | 0,41 | 2 |
| B04.031.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") | 1 | 2 |
| 2.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.207 | Исследование уровня молочной кислоты в крови | 1 | 7 |
| A09.28.003.001 | Определение альбумина в моче | 0,8 | 1 |
| A09.28.003.002 | Определение количества белка в суточной моче | 0,8 | 1 |
| A09.28.012 | Исследование уровня кальция в моче | 0,8 | 1 |
| A09.28.015 | Обнаружение кетоновых тел в моче | 0,68 | 1 |
| A09.28.015.001 | Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом | 0,075 | 1 |
| A09.28.026 | Исследование уровня фосфора в моче | 0,8 | 1 |
| A12.28.002 | Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) | 0,8 | 1 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 1 | 5 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 1 | 3 |
| B03.016.011 | Исследование кислотно-основного состояния и газов крови | 1 | 16 |
| B03.016.017.002 | Комплексное определение концентрации органических кислот в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 0,1 | 1 |
| B03.016.018 | Комплексное определение содержания органических кислот в моче | 1 | 4 |
| B03.016.019.001 | Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 1 | 4 |
| 2.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A02.26.003 | Офтальмоскопия | 0,4 | 2 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 1 | 3 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 1 | 3 |
| A04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 1 | 3 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 1 | 3 |
| A05.23.001 | Электроэнцефалография | 0,6 | 2 |
| A05.23.001.002 | Электроэнцефалография с видеомониторингом | 0,08 | 2 |
| A05.23.009 | Магнитно-резонансная томография головного мозга | 0,23 | 2 |
| A06.23.004 | Компьютерная томография головного мозга | 0,075 | 2 |
| 2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A16.16.034 | Гастростомия | 0,0082 | 1 |
| A16.16.034.003 | Лапароскопическая гастростомия | 0,16 | 1 |
| 2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A11.16.010 | Установка назогастрального зонда | 0,25 | 1 |
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
| Код | Анатомо-терапевтическо-химическая классификация | Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата) | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | Средняя суточная доза | Средняя курсовая доза |
| A16AA | Аминокислоты и их производные | |||||
| Карглумовая кислота | 0,9 | г | 2 | 726 | ||
| Карглумовая кислота | 0,69 | мг | 3 500 | 70 000 | ||
| Левокарнитин | 1 | г | 2 | 726 | ||
| Левокарнитин | 0,75 | г | 4 | 4 | ||
| B03BA | Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги) | |||||
| Цианокобаламин | 0,1 | мг | 1 | 8 | ||
| B05BA | Растворы для парентерального питания | |||||
| Декстроза | 0,68 | г | 75 | 525 | ||
| Жировые эмульсии для парентерального питания | 0,3 | мл | 100 | 500 | ||
| B05CB | Солевые растворы | |||||
| Натрия гидрокарбонат | 0,38 | мг | 120 | 840 | ||
| J01CA | Пенициллины широкого спектра действия | |||||
| Амоксициллин | 0,8 | г | 1 | 20 | ||
| J01EE | Комбинированные препараты сульфаниламидов и триметоприма, включая производные | |||||
| Ко-тримоксазол [Сульфаметоксазол+Триметоприм] | 0,8 | мг | 400 + 80 | 8 000 + 1 600 | ||
| J01XD | Производные имидазола | |||||
| Метронидазол | 0,8 | мг | 300 | 6 000 |
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
| 4.1. Лечебное питание | ||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Количество |
| Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета) | 0,76 | 34 |
| Основной вариант стандартной диеты | 0,04 | 34 |
| 4.2. Специализированные продукты лечебного питания | ||||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | Средняя суточная доза | Средняя курсовая доза |
| Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина | 1 | доза | 4 | 1 452 |