Действует с 10 августа 2026 г.
Приложение № 1. Стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии
1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
| E70.2 | Нарушения обмена тирозина |
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
| 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,2 | 1 |
| B01.010.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный | 0,02 | 1 |
| B01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный | 0,06 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,1 | 1 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,2 | 1 |
| B01.050.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный | 0,06 | 1 |
| B01.058.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный | 0,06 | 1 |
| 1.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A09.05.073 | Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови | 0,2 | 1 |
| A09.05.128 | Исследование уровня галактозы в крови | 0,02 | 1 |
| B03.005.006 | Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) | 0,2 | 1 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 0,2 | 1 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 0,2 | 1 |
| B03.016.006 | Общий (клинический) анализ мочи | 0,2 | 1 |
| B03.016.018 | Комплексное определение содержания органических кислот в моче | 0,2 | 1 |
| B03.016.019.001 | Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 0,2 | 1 |
| 1.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A03.26.001 | Биомикроскопия глаза | 0,2 | 1 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 0,2 | 1 |
| A04.12.001.002 | Дуплексное сканирование артерий почек | 0,06 | 1 |
| A04.12.012 | Дуплексное сканирование сосудов печени | 0,2 | 1 |
| A04.12.021 | Дуплексное сканирование сосудов селезенки | 0,2 | 1 |
| A04.14.001.005 | Эластометрия печени | 0,2 | 1 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 0,2 | 1 |
| A04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 0,2 | 1 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 0,2 | 1 |
| A05.15.002 | Магнитно-резонансная холангиопанкреатография | 0,02 | 1 |
| A05.30.005 | Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости | 0,02 | 1 |
| A05.30.005.001 | Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием | 0,1 | 1 |
| A06.03.057 | Рентгенография пораженной части костного скелета | 0,002 | 1 |
| A06.09.007.001 | Прицельная рентгенография органов грудной клетки | 0,1 | 1 |
| A06.30.005.003 | Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием | 0,1 | 1 |
| A07.14.002.001 | Гепатобилисцинтиграфия | 0,04 | 1 |
| A07.28.002 | Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы | 0,02 | 1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
| 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B01.003.003 | Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом | 0,04 | 14 |
| B01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,4 | 1 |
| B01.004.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный | 0,3 | 1 |
| B01.004.003 | Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,3 | 14 |
| B01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,12 | 1 |
| B01.006.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный | 0,2 | 1 |
| B01.010.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный | 0,04 | 1 |
| B01.010.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный | 0,028 | 1 |
| B01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 0,4 | 1 |
| B01.013.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный | 0,4 | 2 |
| B01.015.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный | 0,08 | 1 |
| B01.015.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный | 0,12 | 1 |
| B01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.023.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный | 0,6 | 2 |
| B01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,12 | 1 |
| B01.025.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный | 0,14 | 1 |
| B01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 0,8 | 1 |
| B01.029.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный | 0,6 | 1 |
| B01.031.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") | 1 | 1 |
| B01.031.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") | 1 | 2 |
| B01.031.005 | Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара | 0,4 | 20 |
| B01.050.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный | 0,16 | 1 |
| B01.050.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный | 0,12 | 1 |
| B01.058.003 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный | 0,4 | 1 |
| B01.058.004 | Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный | 0,12 | 1 |
| B04.006.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика | 1 | 4 |
| 2.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| B03.005.006 | Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) | 1 | 4 |
| B03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 1 | 4 |
| B03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 1 | 4 |
| B03.016.006 | Общий (клинический) анализ мочи | 1 | 3 |
| B03.016.011 | Исследование кислотно-основного состояния и газов крови | 0,24 | 2 |
| B03.016.018 | Комплексное определение содержания органических кислот в моче | 1 | 2 |
| B03.016.019.001 | Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 1 | 2 |
| 2.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A03.26.001 | Биомикроскопия глаза | 1 | 2 |
| A04.10.002 | Эхокардиография | 0,18 | 1 |
| A04.12.001.002 | Дуплексное сканирование артерий почек | 0,06 | 1 |
| A04.12.012 | Дуплексное сканирование сосудов печени | 1 | 2 |
| A04.12.021 | Дуплексное сканирование сосудов селезенки | 1 | 2 |
| A04.14.001.005 | Эластометрия печени | 0,6 | 1 |
| A04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 1 | 2 |
| A04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 1 | 2 |
| A05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 1 | 2 |
| A05.15.002 | Магнитно-резонансная холангиопанкреатография | 0,006 | 1 |
| A05.30.005.001 | Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием | 0,006 | 1 |
| A06.03.032 | Рентгенография кисти | 0,08 | 2 |
| A06.03.057 | Рентгенография пораженной части костного скелета | 0,042 | 1 |
| A06.03.061 | Рентгеноденситометрия | 0,56 | 1 |
| A06.09.007.001 | Прицельная рентгенография органов грудной клетки | 0,18 | 1 |
| A06.30.005.003 | Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием | 0,006 | 1 |
| A07.14.002.001 | Гепатобилисцинтиграфия | 0,006 | 1 |
| A07.28.002 | Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы | 0,006 | 1 |
| 2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| A11.16.010 | Установка назогастрального зонда | 0,02 | 1 |
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
| Код | Анатомо-терапевтическо-химическая классификация | Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата) | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | Средняя суточная доза | Средняя курсовая доза |
| A16AX | Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ | |||||
| Нитизинон | 0,04 | мг | 10 | 210 | ||
| Нитизинон | 0,8 | мг | 30 | 10 950 | ||
| Нитизинон | 0,16 | мг | 5 | 105 | ||
| Нитизинон | 0,2 | мг | 60 | 21 900 | ||
| B05BB | Растворы, влияющие на водно-электролитный баланс | |||||
| Натрия хлорид | 0,02 | мл | 300 | 300 |
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
| 4.1. Лечебное питание | ||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Количество |
| Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета) | 0,6 | 16 |
| 4.2. Специализированные продукты лечебного питания | ||||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | Средняя суточная доза | Средняя курсовая доза |
| Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина | 1 | доза | 4 | 1 460 |