Действует с 13 сентября 2025 г.
Приложение. Стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (ГОМОЦИСТИНУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
| Е72.1 | Нарушения обмена серосодержащих аминокислот |
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
| 1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| В01.006.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 0,3 | 1 |
| В01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,3 | 1 |
| В01.047.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") | 0,4 | 1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
| 2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| В01.004.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный | 0,05 | 1 |
| В01.005.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный | 1 | 1 |
| В01.006.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный | 0,3 | 2 |
| В01.013.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный | 0,05 | 1 |
| В01.015.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный | 0,4 | 1 |
| В01.023.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | 0,4 | 1 |
| В01.023.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный | 0,3 | 2 |
| В01.025.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный | 0,05 | 1 |
| В01.029.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный | 1 | 1 |
| В01.035.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный | 0,5 | 1 |
| В01.047.002 | Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") | 0,4 | 1 |
| В01.050.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный | 0,2 | 1 |
| В01.058.001 | Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный | 0,3 | 1 |
| В01.070.009 | Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный | 0,5 | 1 |
| В04.006.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика | 0,1 | 1 |
| В04.047.001 | Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") | 0,9 | 1 |
| 2.2. Лабораторные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| А09.05.080 | Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови | 0,05 | 1 |
| А09.05.214 | Исследование уровня гомоцистеина в крови | 1 | 1 |
| А09.05.235 | Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови | 0,1 | 1 |
| А12.06.060 | Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови | 0,05 | 1 |
| В03.005.006 | Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) | 1 | 1 |
| В03.016.003 | Общий (клинический) анализ крови развернутый | 1 | 1 |
| В03.016.004 | Анализ крови биохимический общетерапевтический | 1 | 1 |
| В03.016.019.001 | Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | 1 | 1 |
| 2.3. Инструментальные методы исследования | |||
| Код медицинской услуги | Наименование медицинской услуги | Усредненный показатель частоты предоставления | Усредненный показатель кратности применения |
| А02.26.003 | Офтальмоскопия | 1 | 1 |
| А02.26.015 | Офтальмотонометрия | 0,3 | 1 |
| А04.10.002 | Эхокардиография | 0,6 | 1 |
| А04.16.001 | Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | 0,3 | 1 |
| А04.28.002.001 | Ультразвуковое исследование почек | 0,3 | 1 |
| А05.10.006 | Регистрация электрокардиограммы | 0,6 | 1 |
| А05.23.001 | Электроэнцефалография | 0,5 | 1 |
| А06.03.057 | Рентгенография пораженной части костного скелета | 0,5 | 1 |
| А06.03.061 | Рентгеноденситометрия | 0,5 | 1 |
3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
| 3.1. Специализированные продукты лечебного питания | ||||
| Наименование вида лечебного питания | Усредненный показатель частоты предоставления | Единицы измерения | Средняя суточная доза | Средняя курсовая доза |
| Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина | 0,8 | доза | 3 | 1 095 |